单侧皮质小脑束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则病例报道。

脑瘤男性，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），脑瘤自5个月时开始显现出来右方脊柱动作减缓。体格检查示右方脊柱强直、腱反射密切关系，异形容貌，轻度智力障碍。

Week1.高度位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）推断多轴突回征象（椭圆内）与同侧半球脑白质原因有关；高度位T2像可见右方侧内囊（上标所示）消退；中脑（D）、脑桥（E）平面，高度位MPRAGE像分别推断右方侧脑脚、脑桥腹侧消退。

Week2.冠状位、失状位及高度位T1像推断前所大原、胼胝体嘴缺如。

Week3. 点数连续性图片推断右方侧大脑脑束正常（白上标所示），而右方侧间歇性；在脑桥被铁环的内侧丘系（黑上标所示），右方侧较右方侧稍厚。

Week4. 失状位点数连续性图片（A）与细丝束超声（B）推断右方侧浅蓝色的间歇性大脑脑束（黑上标所示），通过脑桥被铁环内侧丘系南行；矢状面点数连续性图片（C）与细丝束超声（D）推断右方侧浅蓝色的正常大脑脑束（空心上标所示），通过脑桥腹侧南行。

单侧大脑脑束间歇性伴多轴突回畸形

一个间歇性的大脑脑束（CST）通路密切相关它的球果旁路，CST的旁路从中脑高度一分为二，通过脑桥被铁环不远处内侧丘系南行，在延髓上部重新汇入CST。DTI研究课题推断，在正常脑中，接近18.4%的人可显现出来间歇性CST。

多轴突回畸形，脑回小而且数目过多，脑回迂曲多并几层增厚，皮层截面积可增加至5—7mm（正常为3—4mm）。皮层与白质分化不清，或在白质下显现出来一个长T2像路径的间歇性本质。

临床要点：一侧脑桥、脑脚及内囊后肢变小；点数连续性彩色图片可见CST在脑桥、脑脚不远处其会；细丝束超声可见脑被侧内侧丘系不远处CST只不过间歇性；可能伴有其他先天畸形，如多轴突回畸形、前所大原其会或胼胝体间歇性。

鉴别临床：杰森变性。

治疗：支持治疗——力学治疗、神经认知训练。

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撰稿人： neuro210